Emery. Elementos de genética médica

Turnpenny, Peter D.Ellard, Sian - - Barcelona : Elsevier - 2018
Incluye glosario, índice alfabético. Titulo original en inglés: Emery's elements of medical genetics

Historia y repercusión de la genética en la medicina -- Base científica de la genética humana -- Bases celulares y moleculares de la herencia -- Cromosomas y división celular -- Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades -- Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas -- Patrones de herencia -- Genética de poblaciones y matemática -- Cálculo de riesgos -- Genética del desarrollo -- Genética en medicina y medicina genómica -- Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial -- Cribado de las enfermedades genéticas -- Hemoglobina y hemoglobinopatías -- Inmunogenética -- Genética del cáncer¿ y cáncer genético -- Farmacogenética, medicina personalizada y tratamiento de las enfermedades genéticas -- Genética clínica, asesoramiento y ética -- Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y dificultad de aprendizaje -- Trastornos cromosómicos -- Metabolopatías congénitas -- Principales trastornos monogénicos -- Pruebas prenatales y genética de la reproducción -- Asesoramiento genético -- Aspectos éticos y legales en genética médica.